Генетические заболевания печени

Генетические заболевания печени это болезни, при которых нарушаются

биохимические процессы обмена: такие заболевания сложно диагностируются и  долгое

время таких пациентов лечат по поводу других похожих симптомов болезней.

• Разновидности генетических болезней печени

Болезни обмена веществ в печени возникают в результате структурных нарушений генов,

отвечающих за синтез различных функциональных белков.

Среди наиболее известных патологий печени на генетическом уровне — болезнь Жильбера,

Вильсона- Коновалова, первичный  гемохроматоз.

1. Болезнь Жильбера — доброкачественное заболевание, возникающее из- за

избыточности в кровяной сыворотке непрямого билирубина. Эта болезнь носит

наследственный характер и имеет пожизненное течение с периодическими

рецидивами желтушного характера.

1. Болезнь Вильсона- Коновалова — наследственное заболевание печени,

характеризуется накоплением токсичных концентраций меди в печени, а также в

других органах. Чаще всего встречается у представителей малых народностей,

возраст большинства больных — от 15 до 35 лет, с неврологическими проявлениями   тремором в конечностях в состоянии покоя, изменение в радужной оболочке глаз и

множество других симптомов, проявляющихся не сразу.

1. Гемохроматоз — характеризуется повышенным всасыванием и отложением железа в печени, признаками являются такие проявления — как цирроз печени, эндокринные нарушения, повышенная пигментация кожного покрова. Проявляется данная  патологии по — разному,  оба родителя — носители генетической мутации  (обычно бессимптомной) передают ее ребенку. В настоящее время ученым удалось найти ген, отвечающий за развитие данного заболевания.

Болезни, передающиеся генетическим путем – самые коварные, их достаточно тяжело выявить и практически невозможно вылечить. Остается лишь бороться с периодическими проявлениями рецидивов и проводить вероятную диагностику их возникновения у потомства.

Наиболее часто эти болезни обмена затрагивают самую большую железу организма –печень, генетическая поломка обусловлена количественным или качественным дефицитом ферментов или транспортных белков.